Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas / Fertility disorders and associated chromosomal aberrations

En la actualidad, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar problemas cromosómicos en la pareja infértil. Objetivo: describir los resultados del diagnóstico citogenético postnatal, realizado a pacientes con trastornos de la fertilidad en los que se sospecha la presencia de una cromosomopatía como causa de los mismos. Método: se realizó una investigación descriptiva y retrospectiva a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica y los motivos de indicación para el mismo. El universo estuvo constituido por doscientos ochenta y siete pacientes remitidos al Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica, entre los años 1987 y 2009. Los datos primarios se obtuvieron de los registros del Laboratorio de Citogenética y fueron vertidos en un modelo de recolección, procesados estadísticamente y mostrados en gráficos y tablas de distribución de frecuencias. Resultados: se describen 91 cromosomopatías, en sujetos mayormente femeninos (fenotípica y cromosómicamente). Entre ellas el síndrome Turner y sus variantes fue el más representado. Los trastornos reproductivos y la confirmación o exclusión de síndromes genéticos fueron los motivos de indicación más frecuentes para el examen citogenético. Conclusiones: el diagnóstico cromosómico constituye una importante herramienta para la detección de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de la fertilidad.

Nowadays, in spite of the development of molecular diagnostic tools, the karyotype in peripheral blood is the first line of study to detect chromosomal abnormalities in the unfertile couple. Objective: to describe the results of postnatal cytogenetic diagnoses performed on patients with fertility disorders when the presence of a chromosomopathy is suspected to be the cause. Method: a retrospective and descriptive research was performed from the results of chromosomal studies in peripheral blood and the indications of those studies. The studied universe included two hundred and eighty-seven patients referred to the Cytogenetics Laboratory of the Provincial Center of Medical Genetics, from 1987 to 2009. The obtained data were processed, analyzed and displayed in charts and tables of frequencies’ distribution. Results: ninety-one chromosomopathies are described, mainly in female subjects (phenotypically and chromosomally). Turner´s syndrome and its variants were the most represented. The reproductive disorders and the confirmation or exclusion of genetic syndromes were the most frequent indication of a cytogenetic study. Conclusions: chromosomal diagnosis constitutes an important tool for the detection of chromosomal anomalies involved in fertility disorders.

Gonosomopatías detectadas en el Laboratorio de Citogenética de Camagüey / Gonosomopathies detected in the Cytogenetic laboratory of Camagüey

Fundamento: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías entre las cuales revisten un gran interés las relacionadas con las características sexuales del paciente. Objetivo: exponer los resultados de diecisiete años de trabajo (1989-2006) del Laboratorio de Citogenética de Camagüey, sobre las gonosomopatías de los cromosomas sexuales diagnosticadas. Método: se realizó un análisis descriptivo de los datos del libro “Entrada y Salida de Muestras para Estudios Citogenéticos” del Laboratorio Provincial de Camagüey, entre los años 1989 y 2006, se revisaron los casos remitidos en dicho período con un diagnóstico presuntivo de gonosomopatía, los cuales fueron procesados y organizados en tablas por distribución de frecuencias. Resultados: se hallaron 95 casos que mostraron diferentes desórdenes del desarrollo sexual, clasificados en los síndromes Turner, Klinefelter, Insensibilidad Androgénica, Feminización Testicular Incompleta, Tetraploidía del Cromosoma X, Digenesia Gonadal Mixta y Hermafroditismo. Conclusiones: los que más afectan a la población son los síndromes Turner y Klinefelter, lo cual concuerda con lo que se reporta en la literatura.

Background: the cytogenetic study in lymphocytes of peripheral blood is a diagnostic medium very requested by different medical specialties, it is used thoroughly to diagnose different chromosomopathies which have a great interest those related with patient's sexual characteristics. Objective: to expose the results of seventeen years of work of the Cytogenetic Laboratory of Camagüey, on gonosomopathies of the diagnosed sexual chromosomes. Method: a descriptive analysis of data of the entrance and egress register of samples for cytogenetic studies of the Provincial laboratory of Camagüey was performed, between the years 1989 and 2006, the remitted cases were reviewed in this period with a presumptive diagnosis of gonosomopathy, which were processed and organized in tables by frequency distribution. Results: ninety-five cases that showed different disorders of sexual development were found, classified in the Klinefelter and Turner´s syndromes, androgenic insensibility, incomplete testicular feminization, tetraploidy of X chromosome, mixed gonadal digenesis and hermaphrodism. Conclusions: those that most affect population are the Turner and Klinefelter´s syndromes, which agree with what is reported in the literature.

Síndrome 48, XXXY: presentación de un caso / 48, XXXY syndrome: a case report

Se presentó un paciente blanco, masculino, de 21 años de edad con dismorfia facial, hipogenitalismo, anomalías esqueléticas y retraso mental severo. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, se emplearon técnicas convencionales (banda GTG) confirmándose el diagnóstico del Síndrome 48, XXXY. Resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.

A 21 years old masculine white patient with facial dysmorphia, hypogenitalism, skeletal anomalies and severe mental delay was presented. For the diagnosis of this affection the clinical method through the comparative or pattern technique was applied. The chromosomal study was carried out in peripheral blood, conventional techniques were used being confirmed the diagnosis of the 48, XXXY Syndrome. It is important to take into account the clinical manifestations before mentioned in order to establish early diagnosis, rehabilitate these patients physically – psychically and socially and to offer a genetic counselling to the family.